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Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello
2012
INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La …
Ipoacusia neurosensoriale causata da scoppio di petardo. Aspetti medico-legali
2013
Gli Autori illustrano un caso di ipoacusia neurosensoriale permanente rilevata all’orecchio di sinistra con un deficit uditivo pantonale pari a 70 dB. La lesione è stata determinata dallo scoppio di un petardo, lanciato in vicinanza della persona lesa. Vengono valutati i risvolti medico-legali in ambito penale e civile. Per quanto concerne la sfera penalistica l’ipotesi di reato è quella di lesione personale grave, in ragione dell’indebolimento permanente della funzione uditiva; relativamente al contesto civilistico, si pone particolare attenzione alla questione inerente al risarcimento cui il soggetto danneggiante è obbligato, considerando in particolar modo gli effetti che la lesione ha d…